Vuoi sapere se tuo figlio è predisposto ad alcune malattie?

Non solo prelevare e conservare il sangue del cordone ombelicale, per preservare la salute del bimbo di oggi e dell’adulto di domani. Da oggi lo stesso prelievo può servire per verificare, tramite un test genetico, la predisposizione del neonato ad alcune malattie importanti e diffuse come la fibrosi cistica, la celiachia e l’intolleranza al lattosio, e provvedere così fin dalla nascita alle più indicate misure preventive o terapeutiche. L’esame evidenzia l’eventuale presenza di quelle mutazioni del DNA direttamente responsabili dell’insorgere di alcune malattie o dell’aumentata probabilità di contrarle. Le malattie per le quali per ora viene proposto lo screening sono tre: fibrosi cistica, celiachia e intolleranza al lattosio.

La fibrosi cistica è una malattia che colpisce diversi organi, in particolare i polmoni, il sistema digerente e l’intestino. Può coinvolgere anche il sistema riproduttivo ed essere causa di infertilità maschile e di riduzione della fertilità nelle donne. La malattia è trasmessa geneticamente in maniera autosomale recessiva, vale a dire che solo i portatori omozigoti della mutazione ne sono colpiti. Il test permette di conoscere la propria situazione genetica in riferimento al gene che causa questa malattia (CFTR) e consente dunque agli individui portatori del gene mutato in maniera eterozigotica di evitare di procreare figli con partner a loro volta portatori della mutazione. Da un’eventuale unione di questo tipo, infatti, può nascere, in un caso su quattro, un individuo portatore della malattia in forma manifesta.

Anche la celiachia ha una componente genetica. È provocata dalla gliadina, una componente proteica della farina di grano, dell’orzo e di altri cereali. In soggetti celiaci l’ingestione di gliadina provoca un’infiammazione dell’intestino tenue che può provocare anche seri problemi dovuti al malassorbimento intestinale: anemia, fragilità ossea, perdita di peso e ritardo nella crescita. L’analisi di laboratorio consiste nella ricerca di due geni, il DQ2 e il DRB1*04, la cui presenza caratterizza oltre il 95% dei soggetti celiaci. In soggetti positivi per DQ2 oppure per DRB1*04 è possibile stabilire una compatibilità con la malattia prima ancora della comparsa dei sintomi e di conseguenza prevenirne l’insorgenza con un dieta appropriata.

L’intolleranza al lattosio è invece un’insofferenza nei confronti dello zucchero di latte (lattosio) e si manifesta con gonfiori, crampi allo stomaco e diarrea. Recentemente è stato scoperto che responsabile della patologia è una mutazione puntiforme sul gene della lattasi. Questa mutazione viene trasmessa in forma autosomale recessiva, per cui i soggetti portatori della mutazioni in forma omozigote manifestano un’intolleranza al lattosio primaria. L’analisi di laboratorio offre uno strumento diagnostico rapido e non invasivo che ha una sensibilità pari al 100%. Un fatto importante se si considera che la terapia consiste nel cambiamento delle abitudini alimentari del malato, che elimina tutti gli alimenti contenenti lattosio.

Il test può essere eseguito al momento della crioconservazione delle cellule staminali, dunque subito dopo il parto, o anche in tempi successivi, senza dover sottoporre il bambino a un prelievo di sangue e senza intaccare il capitale di cellule staminali conservato nella banca. Infatti prima di separare le cellule staminali dal sangue cordonale e di immergerle in azoto liquido (dove rimarranno congelate per 20 anni), dal campione viene prelevata una piccolissima quantità di sangue. Questo prelievo, conservato in un apposito congelatore e identificato con il medesimo codice a barre delle cellule nella banca, le accompagna per tutta la durata della loro conservazione per rendere possibile qualsiasi accertamento o analisi.

La prima ad avere sperimentato, in esclusiva, questa innovativa opportunità di screening è la showgirl Roberta Capua, mamma da circa 7 mesi. Grazie a questo test la conduttrice ed ex modella ha scoperto, dopo solo 15 giorni dal parto, che suo figlio Leonardo è intollerante al lattosio, una situazione di certo non allarmante nell’immediato ma che va tenuta sotto controllo, visto che nei primi mesi di vita questo problema può causare ritardi nella crescita.

I test sono disponibili presso la SSCB - Swiss Stem Cells Bank a un prezzo totale (fibrosi cistica, celiachia, e intolleranza al lattosio) inferiore ai 300€.
Per info www.stembank.ch o numero verde 800 122 788.