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L'utilità della consulenza genetica

Video-intervista alla
Dott.ssa Pierangela Castorina

Medico Genetista, Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli, Milano

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Avvertenze: la trascrizione scritta ed editata non corrisponde strettamente alla registrazione per ovvi motivi e i consigli non sostituiscono in alcun modo la visita medica.

 

L'utilità della consulenza genetica


Buongiorno Dott.ssa Castorina, a che cosa serve la consulenza genetica?

La consulenza genetica è un colloquio che serve sostanzialmente a valutare se la coppia che desidera o attende un figlio presenta sotto il profilo genetico, problemi o rischi che possano influenzare la futura salute del bambino. Ha sostanzialmente l’obiettivo di identificare potenziali rischi o rassicurare sul normale andamento della gravidanza.
È consigliabile che entrambi i membri della coppia partecipino al colloquio.


A chi si rivolge?

Per essere più semplice possibile, definirei diverse categorie. La consulenza genetica si può riservare alla coppia di futuri genitori:

  • prima di una gravidanza, con un colloquio con lo specialista. Viene eseguito generalmente su indicazione del ginecologo o del medico di base quando è presente nella famiglia una malattia che è o potrebbe essere genetica, per esempio un deficit sensoriale - mi riferisco a un collaterale con sordità o cecità o a un collaterale con malformazioni congenite – o un ritardo mentale o ancora nel gentilizio possono essere presenti soggetti con anomalia cromosomica;
  • nel caso in cui uno dei due membri sia portatore di una malattia cronica che richieda terapia continuativa, soprattutto se ad essere coinvolta è la donna;
  • dopo un insuccesso riproduttivo: aborti ripetuti, bambini nati morti o morti perinatali;
  • dopo una precedente gravidanza che è esitata con la nascita di un bambino con una malformazione congenita, con un deficit sensoriale, con un’anomalia cromosomica e così via;
  • in caso di matrimonio tra consanguinei; in questa situazione generalmente la consulenza viene rivolta ai cugini di primo e di secondo grado.

Fino a qui abbiamo visto il colloquio che avviene prima di una gravidanza, adesso passiamo al colloquio in corso di gravidanza. In questo caso l’appuntamento con il genetista si può rendere necessario nelle seguenti circostanze:

  • per un colloquio informativo utile per impostare insieme allo specialista il percorso di approfondimenti diagnostici o di accertamenti da eseguire nel corso della gravidanza. È un colloquio informativo da concordare prima dell’esecuzione dei test di screening, mi riferisco alla translucenza nucale e al B-Test o prima degli esami di diagnosi prenatale, ovvero prima della villocentesi o dell’amniocentesi che portano entrambi al cariotipo fetale, cioè all’osservazione del numero e della struttura dei cromosomi del feto. In questo colloquio il genetista chiarisce alla coppia i vantaggi e i benefici di tali indagini, i limiti diagnostici, i potenziali rischi e gli eventuali approfondimenti che talora si possono rendere necessari;
  • in caso di positività ai test di screening o per assunzione di farmaci, esposizione a malattia infettiva, presenza di radiazioni ionizzanti oppure in caso di sieroconversione per toxoplasmosi, citomegalovirus o rosolia;
  • per la coppia che viene a conoscenza “tardivamente” della presenza all’interno della famiglia di una malattia che ha un rilievo genetico. Diciamo che viene rivolta in corso di gravidanza quando gli accertamenti invasivi, che possono essere villocentesi, amniocentesi o ecografie, evidenziano la presenza di un’anomalia nel feto. In questo caso il genetista ha il compito, non solo di coordinare gli approfondimenti diagnostici successivi per identificare una possibile diagnosi ma anche di discutere con la coppia le diverse scelte possibili, ottimizzandone il percorso.
    • Se la diagnosi è tardiva o la coppia non intende interrompere la gravidanza, il genetista potrà essere un buon punto di riferimento per le possibili opzioni terapeutiche.
    • Se invece la coppia, a seguito di un riscontro patologico e, quindi, di un’anomalia fetale, richiede un’interruzione di gravidanza è compito del genetista verificare che vengano eseguiti tutti gli ulteriori accertamenti per definire con la massima precisione possibile la diagnosi. Solo in questo modo sarà possibile per il genetista valutare un eventuale rischio di ricorrenza quando la coppia e se la coppia ritornerà a chiedere delle indicazioni per una successiva gravidanza. È chiaro che una diagnosi completa e adeguata facilita poi i successivi percorsi al genetista.

Un altro ambito in cui il genetista può operare è quello successivo alla nascita di un bambino. Quando un bambino nasce con una malformazione congenita o con una malattia genetica o un’anomalia cromosomica, un deficit sensoriale o dei dismorfismi, può essere necessario l’intervento del genetista per meglio valutare il problema, anche in vista di future gravidanze.
Talora il bambino – questo è importante sottolinearlo – può presentare anomalie che sono rilevabili tardivamente, quindi non sempre tutto è presente al momento della nascita: alcune circostanze e situazioni - come esempio posso portare un ritardo psico-motorio o una difficoltà di apprendimento o dei dismorfismi - si possono rilevare anche più avanti e quindi l’intervento del genetista non è circoscritto dopo la nascita di un bambino, al momento e all’epoca neonatale, ma può proseguire anche più avanti, in epoca pediatrica. Esistono anche delle patologie di rilievo genetico che possono esprimersi in epoca adulta, le cosiddette malattie a insorgenza tardiva.
Quindi è chiaro che le epoche della vita che vanno dal periodo neonatale-pediatrico-adulto possono tutte richiedere l’intervento del genetista.

Un ulteriore ambito in cui può essere svolta la consulenza genetica è l’ambito teratologico: si tratta di una consulenza che viene generalmente richiesta per esposizione a sostanze teratogene. Per agente teratogeno si intende una sostanza chimica, farmacologica oppure una radiazione, che può essere diagnostica o terapeutica, una malattia virale, batterica oppure una malattia cronica o una malattia acuta se ipotizzabile, che possa causare una malformazione o una malattia fetale o neonatale.
Generalmente una consulenza genetica andrebbe sempre richiesta prima di impostare una gravidanza qualora la donna sia affetta da una patologia cronica che richieda assunzione di farmaci oppure andrebbe richiesta in caso di radioterapia o chemioterapia effettuate in uno dei due genitori prima del concepimento.
È chiaro che si possono verificare anche circostanze in cui la consulenza teratologica viene richiesta in corso di gravidanza per sieroconversione, per toxoplasma, per citomegalovirus o per rosolia, quando la sieroconversione diventa nota.

Per riassumere gli ambiti in cui il genetista può operare sono diversi: prima di una gravidanza – quindi con una consulenza preconcezionale - in corso di gravidanza, dopo la nascita di un bambino – consulenza teratologica . Vorrei concludere questa prima parte con la seguente segnalazione: è chiaro che è compito del genetista accompagnare la coppia attraverso le possibili scelte riproduttive, affinché la gravidanza decorra non certo senza rischi, ma con il minor rischio possibile: questo è l’obiettivo sostanziale del genetista, cioè riconsegnare la donna o la coppia al medico inviante, ginecologo o altro specialista, con una ridefinizione il più precisa possibile di un rischio.

 


Come si svolge la consulenza genetica?

La consulenza di articola in diverse fasi che possono anche richiedere incontri successivi.
La prima fase è la raccolta di informazioni. Il Buonarroti Medical Center segue una scheda specifica che guida la coppia con domande precise: la coppia viene aiutata e supportata in quelle che sono le domande a cui deve dare risposta. Quindi, vengono raccolte informazioni precise sui diversi componenti familiari, inclusi quelli deceduti o che abbiano avuto problematiche che per il genetista possono avere rilievo genetico e che magari per la coppia non costituiscono una nota degna di riferimento. A tal fine possono essere utili documentazioni sanitarie o anche materiale fotografico in possesso. Quello che emerge è che una buona raccolta anamnestica porta nel 15/20% dei casi a evidenziare delle problematiche che a un’anamnesi fatta in modo meno approfondito possono sfuggire. Quindi, la coppia che si rivolge al genetista su indicazione del ginecologo, può avere già ricevuto una prima valutazione per identificare i potenziali rischi all’interno di un nucleo familiare ma una scelta guidata porta a riconfermare quello che è stato riferito e magari a raccogliere informazioni che, se non espresse in modo preciso, possono sfuggire o non vengono riferite in modo completo.

Terminata la fase di raccolta delle informazioni, si passa alla seconda fase ovvero alla costruzione dell’albero genealogico, il cosiddetto pedigree, che è una ricostruzione grafica che permette sostanzialmente al genetista di mettere sotto forma schematica le informazioni di carattere genetico della famiglia in esame. L’albero genealogico viene generalmente esteso a tre generazioni, quindi si risale nella raccolta anamnestica fino ai nonni.

È chiaro che la consulenza genetica poi può prevedere visite specialistiche, che possono essere richieste dal genetista per confermare o escludere segni minimi di malattia nel probando o nei suoi familiari. Può esserci una richiesta di esami di laboratorio, che possono comprendere test genetici eseguiti sul DNA o dei cromosomi tramite cariotipo per quelle malattie genetiche di cui si conosce il difetto, oppure possono essere richiesti esami strumentali.
È importante sottolineare che l’esecuzione dei test genetici richiede che la coppia si sottoponga, prenda visione e approvi un consenso informato, che spiega i rischi, i limiti, i vantaggi e le conseguenze dell’esame a cui viene sottoposto il soggetto o la coppia.

Segue poi una fase del calcolo del rischio genetico: quindi, vista la coppia, raccolta la storia familiare, costruito l’albero genealogico, impostati gli accertamenti, il compito del genetista è quello di riformulare un rischio, cioè comunicare alla coppia che una condizione genetica presente nel probando o nei familiari si possa verificare nuovamente nel caso di gravidanza o nell’ambito della stessa famiglia.
Il calcolo del rischio si basa sull’accertamento della modalità di trasmissione della malattia su dati strumentali e di laboratorio disponibili e sulla posizione del probando all’interno della famiglia.
Il genetista può esprimere il rischio sia in termini probabilistici sia sotto forma di valore percentuale.

Particolare importanza è riservata all’ultima fase della consulenza, quella più delicata, la parte della comunicazione: il momento in cui lo specialista di genetica medica comunica al probando e ai suoi familiari le informazioni ottenute e le possibili conseguenze.
In questo caso ripropongo il concetto che la consulenza non deve mai essere direttiva, quindi non deve influenzare le possibili decisioni del probando o della famiglia, ma deve rendere il probando, la coppia o la famiglia solamente consapevole, consapevole di un dato che è emerso e che è stato gestito.


La visita si svolge sempre in questo modo?

Diciamo che la consulenza genetica sostanzialmente è un colloquio che il genetista fa e rivolge alla coppia o al bambino o alla persona adulta che richiede questo intervento. Il percorso che viene adottato è sempre analogo; poi a seconda delle circostanze ci possono essere delle indicazioni ad approfondimenti diversi a seconda della situazione che emerge.
Quello che è importante sottolineare è che presso il Buonarroti Medical Center esiste una vicinanza lavorativa ottimale tra ginecologo e genetista, per cui la coppia segue proprio un percorso in cui viene accompagnata dal ginecologo al genetista lungo tutta la gravidanza. Questa rappresenta una valutazione che vede due figure professionali collaborare insieme per offrire la migliore qualità, una risposta completa e dettagliata accompagnata da possibilità di interventi adeguati a tutte le circostanze che possono emergere lungo il percorso.