I test di Screening attualmente impiegati
In questa sezione vengono presentati tutti i test di screening che sono stati utilizzati nel corso degli ultimi anni per l'individuazione delle malattie cromosomiche fetali, da quelli "storici", come la valutazione dell'età materna, l'Alfafetoproteina (AFP) e il Triplo Test, a quelli di più recente introduzione, come la Translucenza Nucale, il Duo Test e l'Ultra Screen. L'ecografia, che ha sempre avuto un ruolo rilevante di supporto alle altre metodiche, attualmente viene utilizzata anche come vero e proprio esame di screening.
Infatti, la presenza di uno o più dei segni ecografici sospetti (soft marker) delle malattie cromosomiche aumenta la probabilità che il bambino sia affetto dalla malattia.
Il più recente di questi è l'individuazione delle ossa nasali del feto tra 11 e 14 settimane di gravidanza. È stato pertanto coniato il termine di "Ecografia genetica" che chiarisce meglio il ruolo diagnostico di questa metodica che, negli ultimi 20 anni, ha completamente rivoluzionato il modo di seguire la gravidanza.