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In questa sezione vengono presentati tutti i test di screening che sono
stati utilizzati nel corso degli ultimi anni per l'individuazione delle
malattie cromosomiche fetali, da quelli "storici", come la valutazione
dell'età materna, l'Alfafetoproteina (AFP) e il Triplo Test, a
quelli di più recente introduzione, come la Translucenza Nucale,
il Duo Test e l'Ultra Screen. L'ecografia, che ha sempre avuto un ruolo
rilevante di supporto alle altre metodiche, attualmente viene utilizzata
anche come vero e proprio esame di screening.
Infatti, la presenza di uno o più dei segni ecografici sospetti
(soft marker) delle malattie cromosomiche aumenta la probabilità
che il bambino sia affetto dalla malattia.
Il più recente di questi è l'individuazione delle ossa nasali
del feto tra 11 e 14 settimane di gravidanza. È stato pertanto coniato
il termine di "Ecografia genetica" che chiarisce
meglio il ruolo diagnostico di questa metodica che, negli ultimi 20 anni,
ha completamente rivoluzionato il modo di seguire la gravidanza.
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