La diagnosi genetica prima dell'impianto

Si può eseguire quando la gravidanza si ottiene per mezzo di una fecondazione assistita, cioè una fecondazione, realizzata, invece che per vie naturali, con procedure mediche.

È una tecnica che consente di diagnosticare alcune malattie genetiche negli embrioni ottenuti “in provetta” e di impiantare successivamente in utero solo quelli diagnostica sani. In questo modo, si evita l’interruzione di una gravidanza diagnosticata affetta da patologia dopo essere già stata avviata.

In ambito scientifico, nazionale e internazionale viene considerata indicata per:

• Coppie con problemi di infertilità, che per avviare una gravidanza necessitino di una fecondazione assistita, nelle quali vi sia rischio di malattie genetiche gravi per le quali sarebbe comunque indicata una diagnosi genetica prenatale

• Coppie con una storia riproduttiva gravata da una o più interruzioni di gravidanza per diagnosi di malattia genetica fetale

• Coppie a rischio di malattie genetiche gravi (per le quali sarebbe comunque indicata una diagnosi prenatale), contrarie all’interruzione di gravidanza

Le tecniche principali
Le tecniche oggi più usate sono :

• Analisi di alcuni cellule (chiamate primo e secondo globulo polare) che derivano dall’ovocita prima che sia fertilizzato
  È la cosiddetta diagnosi genetica preconcezionale, che mira a selezionare gli ovociti in cui sia assente l’anomalia genetica in questione , in modo da produrre solo embrioni sani.Purtroppo presenta ancora molti problemi tecnici e una percentuale di errore superiore al metodo descritto sotto, che è quello più diffuso. Inoltre la diagnosi sull’ovocita deve essere confermata dalla diagnosi sull’embrione e quindi non è corretto definirla solo preconcezionale.

• Biopsia dell’embrione allo stadio di circa otto cellule.
  Con questa tecnica vengono prelevate e analizzate due cellule appartenenti all’embrione quando ha raggiunto lo sviluppo di otto cellule (tre giorni dopo la fertilizzazione dell’ovocita). Solo gli embrioni diagnosticati sani vengono impiantati in utero.

• Non sono disponibili al momento tecniche di analisi dei gameti maschili.

Attualmente l’utilizzo della diagnosi genetica reimpianto è regolamentato in Italia dalla legge 40 sulla procreazione medicalmente assistita, legge promulgata nel marzo 2004 e oggetto di ampio dibattito critico.