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Lo screening delle malattie cromosomiche in gravidanza
video Dr. Rocco Gallicchio

Video-intervista al
Dr. Rocco Gallicchio

Specialista in Ostetricia e Ginecologia, Esperto in Diagnosi Prenatale,
Direttore Sanitario
Buonarroti Medical Center Milano


Buonarroti Medical Center
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Gli esami previsti dal SSN

 

Di seguito è riportato l'elenco degli esami previsti in gravidanza dal Sistema Sanitario Nazionale, secondo il Decreto 124 del Ministero della Salute (10 settembre 1998) ancora in vigore. L'elenco comprende una serie di esami per il controllo periodico della gravidanza, ma anche prestazioni specialistiche in fase preconcezionale.Gli ultimi esami in elenco sono necessari quand si temono anomalie cromosomiche del feto (età della madre superiore a 35 anni, figlio precedente affetto da patologia cromosomica, malformazioni evidenziate all'esame ecografico, ecc.). Gli esami gratuiti possono essere estesi anche al partner quando la donna è affetta da emoglobinopatia o alla coppia per la ricerca degli anticorpi del virus dell'Aids e nei casi di incompatibilità Rh.

Per poter eseguire gli esami con il Servizio Sanitario Nazionale, questi devono essere richiesti sul ricettario unico dal medico di base o da un ginecologo di una struttura pubblica. Nella casella "esenzioni" il medico curante deve mettere "gravidanza".

Per gli esami del sangue, nella maggior parte dei casi, non è necessaria la prenotazione, basta presentarsi a digiuno con la richiesta del medico presso la struttura pubblica o privata convenzionata dalle 7.30 alle 9 del mattino (fino alle 10 in alcuni centri). Molti centri sono aperti anche al sabato.

Per le ecografie è necessario prenotare in anticipo, da qualche giorno a qualche mese, a seconda dei centri. Perciò, informatevi della lista di attesa e regolatevi di conseguenza, per riuscire a fare l'ecografia nel periodo indicato dal ginecologo.

Villocentesi e amniocentesi devono essere prenotati con largo anticipo (almeno 3-4 settimane prima).

Il tri-test deve essere prenotato in alcuni centri, mentre può essere eseguito anche senza prenotazione in altri. Meglio quindi informarsi in anticipo.

Di seguito l'elenco degli esami in esonero dalla partecipazione alla spesa:

In epoca preconcezionale:

  • Prestazioni specialistiche per la donna

    ANAMNESI E VALUTAZIONE, DEFINITE BREVI: Consulenza ginecologica preconcezionale

    ANTICORPI ANTI ERITROCITI [Test di Coombs indiretto]: in caso di rischio di isoimmunizzazione

    VIRUS ROSOLIA ANTICORPI (IgG, Ig M) 91.09.4 TOXOPLASMA ANTICORPI (E.I.A.) (Ig G, Ig M)

    EMOCROMO: Hb, GR, GB, HCT, PLT, IND. DERIV., F. L.

    RESISTENZA OSMOTICA ERITROCITARIA (Test di Simmel): in caso di riduzione del volume cellulare medio e di alterazioni morfologiche degli eritrociti

    Hb - EMOGLOBINE ANOMALE (HbS, HbD, HbH, ecc.): in caso di riduzione del volume cellulare medio e di alterazioni morfologiche degli eritrociti

    ES. CITOLOGICO CERVICO VAGINALE [PAP test]

  • Prestazioni specialistiche per l'uomo

EMOCROMO: Hb, GR, GB, HCT, PLT, IND. DERIV., F. L.: in caso di donna con fenotipo eterozigote per emoglobinopatie

RESISTENZA OSMOTICA ERITROCITARIA (Test di Simmel): in caso di donna con fenotipo eterozigote per emoglobinopatie

Hb - EMOGLOBINE ANOMALE (HbS, HbD, HbH, ecc.): in caso di donna con fenotipo eterozigote per emoglobinopatie

  • Prestazioni specialistiche per la coppia

VIRUS IMMUNODEF. ACQUISITA (HIV 1-2-) ANTICORPI H 90.65.3 GRUPPO SANGUIGNO ABO E Rh (D)

TREPONEMA PALLIDUM ANTICORPI (Ricerca quantit. mediante emoagglutin. passiva ) [TPHA]

TREPONEMA PALLIDUM ANTICORPI ANTI CARDIOLIPINA (Flocculazione) [VDRL] [RPR]

In caso di abortività ripetuta o pregresse patologie della gravidanza con morte perinatale e su prescrizione dello specialista ginecologo o genetista:

ANAMNESI E VALUTAZIONE, DEFINITE BREVI: Consulenza genetica

ECOGRAFIA TRANSVAGINALE

ISTEROSCOPIA Escluso: Biopsia con dilatazione del canale cervicale

BlOPSIA DEL CORPO UTERINO: Biopsia endoscopica (isteroscopia) dell'endometrio

ANTICOAGULANTE LUPUS-LIKE (LAC)

ANTICORPI ANTI CARDIOLIPINA (IgG, IgA, IgM)

ANTICORPI ANTI MICROSOMI (AbTMS) O ANTI TIREOPEROSSIDASI (AbTPO)

ANTICORPI ANTI TIREOGLOBULINA (AbTg)

CARIOTIPO DA METAFASI LINFOCITARIE 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande): alla coppia

 

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All'inizio della gravidanza, possibilmente entro la 13ª settimana, e comunque al primo controllo:

EMOCROMO: Hb, GR, GB, HCT, PLT, IND. DERIV., F. L. H

GRUPPO SANGUIGNO AB0 e Rh (D), qualora non eseguito in funzione preconcezionale

ASPARTATO AMINOTRANSFERASI (AST) (GOT) [S]

ALANINA AMINOTRANSFERASI (ALT) (GPT) [S/U]

VIRUS ROSOLIA ANTICORPI: in caso di IgG negative, entro la 17ª settimana

TOXOPLASMA ANTICORPI (E.I.A.): in caso di IgG negative ripetere ogni 30-40 gg. fino al parto

TREPONEMA PALLIDUM ANTICORPI (Ricerca quantit. Mediante emoaggiutin. passiva) [TPHA]: qualora non eseguite in funzione preconcezionale esteso al partner

TREPONEMA PALLIDUM ANTICORPI ANTI CARDIOLIPINA (Flocculazione) [VDRL] [RPR]:qualora non eseguite in funzione preconcezionale esteso al partner

VIRUS IMMUNODEF. ACQUISITA [HIV 1-2] ANTICORPI

GLUCOSIO [S/P/U/d U/La]

URINE ESAME CHIMICO FISICO E MICROSCOPICO

ECOGRAFIA OSTETRICA

ANTICORPI ANTI ERITROCITI [Test di Coombs indiretto]: in caso di donne Rh negativo a rischio di immunizzazione il test deve essere ripetuto ogni mese; in caso di incompatibilità AB0, il test deve essere ripetuto alla 34ª e alla 36ª settimana.

 

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Tra la 14ª e la 18ª settimana:

URINE ESAME CHIMICO FISICO E MICROSCOPICO (*)

Tra la 19ª e la 23ª settimana:

URINE ESAME CHIMICO FISICO E MICROSCOPICO..(*)

ECOGRAFIA OSTETRICA

Tra la 24ª e la 27ª settimana:

GLUCOSIO [S/P/U/d U/La]

URINE ESAME CHIMICO FISICO E MICROSCOPICO (*)

Tra la 28ª e la 32ª settimana:

EMOCROMO: Hb, GR, GB, HCT, PLT, IND. DERIV., F. L.

FERRITINA [P/(Sg)Er]: in caso di riduzione del volume globulare medio

URINE ESAME CHIMICO FISICO E MICROSCOPICO (*)

ECOGRAFIA OSTETRICA

Tra la 33ª e la 37ª settimana:

VIRUS EPATITE B [HBV] ANTIGENE HbsAg

VIRUS EPATITE C [HC\/] ANTICORPI

EMOCROMO: Hb, GR, GB, HCT, PLT, IND. DERIV., F. L.

URINE ESAME CHIMICO FISICO E MICROSCOPICO (*)

VIRUS IMMUNODEF. ACQUISITA [HIV 1-2] ANTICORPI in caso di rischio anamnestico

 

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Tra la 38ª e la 40ª settimana:

URINE ESAME CHIMICO FISICO E MICROSCOPICO (*)

Dalla 41ª settimana:

ECOGRAFIA OSTETRICA: su specifica richiesta dello specialista

CARDIOTOCOGRAFIA: su specifica richiesta dello specialista; se necessario, monitorare fino al parto (*) In caso di batteriuria significativa

ESAME COLTURALE DELL'URINA [URINOCOLTURA] Ricerca completa microrganismi e lieviti patogeni. Incluso: conta batterica.

 

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IN CASO Dl MINACCIA Dl ABORTO SONO DA INCLUDERE TUTTE LE PRESTAZIONI SPECIALISTICHE NECESSARIE PER IL MONITORAGGIO DELL'EVOLUZIONE DELLA GRAVIDANZA.

INDICAZIONI ALLA DIAGNOSI PRENATALE

(desunte dalle "Linee Guida per i test genetici" approvate dal Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie della Presidenza del Consiglio dei Ministri)

Le indicazioni per la diagnosi prenatale rientrano in due grandi categorie:

1. presenza di un rischio procreativo prevedibile a priori: età materna avanzata, genitore portatore eterozigote di anomalie cromosomiche strutturali, genitori portatori di mutazioni geniche;

2. presenza di un rischio fetale resosi evidente nel corso della gestazione: malformazioni evidenziate dall'esame ecografico, malattie infettive insorte in gravidanza, positività dei test biochimici per anomalie cromosomiche, familiarità per patologie genetiche.

Le indicazioni per le indagini citogenetiche per anomalie cromosomiche fetali sono:

età materna avanzata (= o > 35 aa.)
genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica
genitore portatore di riarrangiamento strutturale non associato ad effetto fenotipico
genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità
anomalie malformative evidenziate ecograficamente
probabilità di 1/250 o maggiore che il feto sia affetto da Sindrome di Down (o alcune altre aneuploidie) sulla base dei parametri biochimici valutati su sangue materno o ecografici, attuati con specifici programmi regionali in centri individuati dalle singole Regioni e sottoposti a verifica continua della qualità.