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Che cos’è e cosa ci dice lo Screening?

La parola "screening" è un termine ormai di comune impiego nella medicina attuale ma, forse, non è ancora ben chiaro a tutte le persone che lo incontrano su giornali o riviste che trattano argomenti medici. Deriva dal verbo inglese "to screen" che significa letteralmente "scegliere attentamente". Lo screening rappresenta un "filtro" da applicare a tutti gli individui che possono essere a rischio per una determinata malattia al fine di selezionare una popolazione più ristretta da sottoporre ad esami ancora più specifici.

Come per tutti i filtri le maglie possono essere più o meno larghe e di conseguenza:

• se il filtro in questione ha le maglie troppo larghe, sfuggiranno molti casi patologici (in questi casi si parla di falsi negativi, cioè il bambino è affetto da malattia nonostante il test risulti negativo, cioè normale) anche se saranno meno gli esami invasivi che verranno eseguiti sulla scorta del test effettuato.

• se l'esame filtro e' troppo "severo", rischieranno di rimanere "intrappolate" nelle sue maglie molte donne alle quali sarà indicata una diagnosi invasiva, spesso inutilmente (falsi positivi, cioè il bambino è sano nonostante il test risulti positivo, cioè patologico).

Gli esami di screening non sostituiscono la diagnosi di malattie cromosomiche, che si può fare solo con l'amniocentesi o la villocentesi, ma consentono di valutare meglio l'opportunità di sottoporsi a questi esami, alla luce di un'informazione più accurata del rischio individuale.

• la negatività (cioè la normalità) del test riduce il rischio di malattia, ma non lo azzera

• la positività (cioè l’anormalità) del test non implica che necessariamente il feto sia affetto dalla malattia, ma che il rischio è sufficientemente elevato da giustificare una procedura diagnostica ulteriore

• ll nuovo esame proposto per la diagnosi (diagnosi prenatale mediante amniocentesi e villocentesi) ha un rischio di aborto dello 0.5 ÷ 2%

• Prima del prelievo ematico è sempre indispensabile eseguire un'ecografia per stabilire la vitalità del feto e l'epoca di gravidanza, in quanto i valori ematici variano sensibilmente con le settimane gestazionali

• Circa il 10% delle donne risulta positiva a questi test e deve eseguire una villocentesi o un'amniocentesi per la diagnosi definitiva

• In caso di positività (cioè anormalità) del test, anche quando si va ad indagare il cariotipo fetale attraverso la villocentesi e lo si trova normale (negativo), è consigliabile effettuare comunque un'ecografia di II° livello e un'ecocardiografia fetale in centri specializzati alla 18ª - 22ª settimana.

Per approfondire l'argomento:

• Lo screening delle malattie cromosomiche »
• Lo screening delle malattie monogeniche »