Diagnosi prenatale, la miglior scelta è quella consapevole
"Forse la scienza crea l’abbaglio di essere diventata sostitutiva dell’individuo, di dare sicurezze che l’individuo da solo non riesce più a darsi, di intervenire per poter riparare qualsiasi guasto del corpo- macchina". 1
Uno strumento unico e fondamentale per le coppie che devono prendere una decisione è il colloquio informativo sulla Diagnosi Prenatale. È questo un momento in cui chiarire dubbi, sfatare luoghi comuni e anche cancellare le paure emerse. Non abbiate il timore di chiedere a chi segue la vostra gravidanza di riservare un momento a parte al discorso Diagnosi Prenatale. Durante una visita qualunque si hanno già molte preoccupazioni e pensieri, quindi parlare della Diagnosi Prenatale, può confondere ancora di più le idee. È tantomeno giusto affidarsi solamente alle notizie lette su riviste, internet o pubblicità varie, spesso non sono complete e chiare. È utile che tutti e due i genitori si rechino al colloquio, sia per aiutarsi nella comprensione delle informazioni, sia perché diventi un momento in cui confrontarsi riguardo eventuali opinioni differenti all’interno della coppia. Ricordate inoltre che l’operatore sanitario che sarà presente con voi al colloquio non è lì per convincervi ad eseguire un test piuttosto che un altro, né per darvi un consiglio (desiderio che spesso le mamme esprimono: “Cosa farebbe lei dottore?”), a meno che ovviamente non abbiate indicazioni precise nella vostra anamnesi. Il ginecologo o l’ostetrica, vi accompagneranno alla decisione da prendere, ed è loro responsabilità e compito darvi informazioni il più possibile oggettive, chiare e complete avendo sempre come obiettivo quello di dare a voi genitori gli strumenti necessari per fare scelte in autonomia e consapevoli.
L’informazione in quest’ambito è esaustiva e dettagliata rispetto alle tecniche ed epoche di esecuzione dei vari esami, libri, riviste e fonti internet soddisfano tutte le curiosità in modo preciso.
Ma le donne sanno quali siano le linee guida internazionali di esecuzione dei test? Quale la popolazione che dovrebbe usufruirne e le giuste riflessioni da fare con il proprio compagno prima di decidere se, come e a quali indagini prenatali sottoporsi?
Sono questi i principali temi su cui riflettere perché la possibilità della Diagnosi Prenatale "ha aperto delle porte che non possono più essere chiuse, ha trasformato la maternità in modo irreversibile, ha posto nuove domande e nuove responsabilità alla donna, ai genitori di un bambino in formazione. La scelta diventa obbligata: sapere o non sapere." 2
Per ogni esame a cui vi sottoponete, le linee guida sono un elemento molto utile per comprendere la finalità di un indagine e la reale necessità di eseguirla secondo le vostre personali caratteristiche.
L’elenco riconosciuto a livello internazionale delle indicazioni all’esecuzione degli esami invasivi di Diagnosi Prenatale (Amniocentesi e Villocentesi) prevede queste condizioni:
- età materna > e = ai 35 anni
- precedente figlio affetto da anomalia dei cromosomi
- genitori portatori di anomalia strutturale dei cromosomi geneticamente bilanciata
- genitori con riscontro citogenetico di mosaicismo cellulare
- anomalie fetali osservate in ecografia
- test biochimici (di screening) indicanti un aumento del rischio cromosomico
- malattia genetica 3
Se nella vostra anamnesi attuale o remota c’è uno di questi elementi, sarà effettivamente utile e necessario sottoporsi ad un esame invasivo, tenendo sempre presente quali siano i risultati che è in grado di fornire e di che tipo di esame si tratti: Sono esami INVASIVI, hanno in sé un RISCHIO di ABORTO ed INFEZIONE, forniscono dei RISULTATI CERTI rispetto ad alcuni dei difetti cromosomici di cui il bambino potrebbe essere portatore. NON DANNO tuttavia LA SICUREZZA ASSOLUTA rispetto alla salute del bambino poiché esistono altre patologie cromosomiche e non che Amnio e Villocentesi non possono indagare.
Se ci si accorge di non rientrare in una di queste categorie di donne, il pensiero non deve essere immediatamente quello di impotenza, di impossibilità di avere il controllo totale sulla salute del bambino e sulla gravidanza, ma invece quello di essere tra un gruppo di donne con un rischio bassissimo di concepire un bambino malato, il che è un elemento positivo! A questo punto potete decidere di eseguire uno dei Test di screening, esami poco invasivi e che danno comunque un’indicazione sul rischio individuale di ogni donna. I test di screening ad oggi disponibili alle donne sono il Triplo test, la Traslucenza nucale, il Bi Test, l’Ultrascreening (o Test Combinato o Screening Integrato) e il Test Intergrato ed infine l’identificazione Ecografica delle Ossa Nasali.
Allora vediamo quali sono le caratteristiche di questi test e che tipo di risultati forniscono:
Forniscono RISULTATI STATISTICI, in pratica una PERCENTUALE di RISCHIO PERSONALIZZATO per la donna che li esegue di dare alla luce un bambino con delle patologie, in particolare la Sindrome di Down (un VALORE di rischio ELEVATO è considerato uguale o superiore a 1/ 250.), sono esami POCO INVASIVI (prelievo di sangue o ecografia accurata), NON SONO UTILI, per le donne che hanno superato i 35 anni.
Fatte queste considerazioni iniziali per avere uno schema generale di quali sono le possibilità che avete e su come utilizzarle al meglio, provate a riflettere anche su queste domande, che vanno a toccare il sistema di valori più profondo di voi genitori.
Perché abbiamo deciso di eseguire un esame di diagnosi prenatale?...
”Perché tutte le mie amiche lo hanno fatto” “Perché me lo ha consigliato il ginecologo” “Perché i miei genitori mi hanno detto di sfruttare tutti gli esami disponibili per conoscere in anticipo il benessere del bambino visto che al giorno d’oggi si può!” “Perché voglio sapere se il mio bambino nascerà sano!”…le motivazioni potrebbero essere infinite e diverse per ogni coppia, ma l’importante è che siate consapevoli dell’autonomia con cui siete arrivati a questa scelta, al di là di qualsiasi pressione o consiglio esterno, nessuno di questi test è obbligatorio.
Cosa ci aspettiamo dai risultati degli esami di Diagnosi Prenatale?
Molto spesso ci si affida completamente alle tecnologie sempre più sofisticate per il controllo della salute donna- bambino.
Ma è importante conoscere i limiti degli esami a cui ci si sottopone, essendo consapevoli del mistero insito nella nascita di una nuova vita.
Cosa vogliamo sapere e non sapere riguardo la salute del nostro bambino?
Quale sarebbe la nostra scelta in caso di diagnosi positiva? Vi si presenteranno anche domande brucianti e urgenti: “Quale qualità della vita?” “Quale valore della vita?” Può la vita avere una qualità al di là della salute e della normalità, magari nella sofferenza?” “Qual è in assoluto il valore della vita?”. Sicuramente la risposta a queste domande non può che essere individuale. Forse qualità e valore della vita sono quelli che ognuno di noi le attribuisce.
Cosa comporta dal punto di vista emozionale per noi eseguire i test ? La prima casa da cui dovete proteggere il vostro bambino è il vostro stress!
Infine, mamme e papà, qualsiasi esame voi decidiate di eseguire o meno, siate voi i protagonisti della nascita del vostro bambino, curatelo con attenzione dall’inizio della sua vita e proteggetelo dagli stress. Non tutto sta nelle mani degli esperti, forse, i veri esperti di quel bambino siete proprio voi, i suoi genitori!
a cura della D.ssa Sara Longoni
Ostetrica
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