Le malattie genetiche
In presenza di una malattia genetica può essere alterato il numero o la struttura dei cromosomi (vedi: Le malattie cromosomiche) o un singolo gene (vedi: Le malattie monogeniche). Queste seconde vengono trasmesse ai figli secondo leggi costanti scoperte da J. Mendel e sono dette per questo Mendeliane.
Di recente si è scoperto che alcune malattie monogeniche non seguono le modalità di trasmissione scoperte da Mendel (Malattie monogeniche non mendeliane: per es la Sindrome dell’X-fragile, una forma non rara di handicap mentale) e che altre malattie sono trasmesse attraverso un particolare DNA, diverso da quello del nucleo delle cellule, il DNA mitocondriale, che deriva sempre dalla madre (Malattie mitocondriali).
Vi sono anche malattie genetiche dette multifattoriali perché a determinarle concorrono sia fattori genetici che altri esterni all’individuo detti “ambientali”.
In questo caso si eredita la predisposizione genetica verso la malattia ma questa non si manifesta se non c’è il concorso di altri fattori ambientali (esempio di queste malattie: il diabete).
Clicca qui per visualizzare la tabella relativa alle frequenze delle malattie genetiche rilevabili alla nascita.
Per approfondire l'argomento:
a cura della D.ssa Graziella Borgo
Specialista in Genetica Medica
Specialista in Consulenza Genetica Riproduttiva
Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica - Verona |