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I geni rappresentano la nostra eredità dalla generazione precedente e il nostro messaggio per la generazione successiva.
Un gene ha la funzione di codificare, cioè di dare a una cellula un messaggio in codice per determinare una caratteristica dell’individuo, come per esempio il colore degli occhi o i capelli lisci piuttosto che ricci. Alcuni caratteri sono determinati da un singolo gene (così è per esempio per il gruppo sanguigno, definito dal sistema genetico AB0), altri da vari geni che agiscono in modo combinato (questo avviene per esempio per il colore della pelle).

I geni responsabili di una specifica funzione occupano sui cromosomi posizioni precise e costanti. Poiché possediamo 2 copie di ciascun cromosoma, possediamo due copie (chiamate “alleli”) di ciascun gene addetto a una specifica funzione, una copia di derivazione paterna, l’altra di derivazione materna. La funzione a cui due alleli sono deputati è la stessa ma diverso può essere il contenuto: per esempio abbiamo 2 alleli per il carattere “colore degli occhi” ma un allele può codificare per il “colore chiaro”, l’altro per il “colore scuro”.
Se due alleli codificano in maniera identica l’individuo viene detto “omozigote” per quel gene e per il carattere che esso determina, altrimenti viene detto “eterozigote”. Inoltre un allele può funzionare da “dominante” e l’altro da “recessivo”: è dominante quando determina una caratteristica evidente che si “impone” sull’altro (per esempio il colore scuro degli occhi sul colore chiaro), è recessivo quando - pur essendo ereditato - non determina una caratteristica evidente ( la sua caratteristica “cede “ rispetto a quella dell’altro allele).


Facciamo un esempio: il sistema AB0 dei gruppi sanguini

Riprendendo il discorso del sistema genetico AB0, i geni che codificano per il gruppo sanguigno dell’uomo possono essere A, B o 0, ma 0 è recessivo, mentre A e B sono dominanti. Quindi, i geni di una persona di gruppo A possono essere A, 0 (in questo caso l'individuo è eterozigote, e ha ereditato A da un genitore e 0 dall'altro) oppure A, A (in questo caso l'individuo è omozigote e ha ereditato un A da un genitore e l'altro A dall'altro genitore). Lo stesso discorso vale per il gruppo B, che può avere geni B, 0 o B, B. Se invece un gene è A e l'altro è B, dato che entrambi sono dominanti, la persona avrà il gruppo AB. Dato che 0 invece è recessivo, una persona di gruppo 0 può essere solo 0,0.

Sembra molto difficile, ma in realtà è solo una regola matematica molto semplice. Adesso, se volete divertirvi un po', provate a rispondere alle seguenti domande.


 

 

a cura della D.ssa Graziella Borgo
Specialista in Genetica Medica
Specialista in Consulenza Genetica Riproduttiva
Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica - Verona