Il colloquio con lo specialista

La consulenza genetica in vista di una gravidanza (“consulenza genetica preconcezionale”) è un colloquio che serve a valutare se la coppia che intende avere un figlio presenta sotto il profilo genetico problemi o rischi che possano riflettersi sulla salute del nascituro.

Chi è il consulente genetico?

Il consulente genetico è un operatore sanitario specializzato in genetica medica. Secondo l'attuale regolamentazione biologi e medici in possesso di tale specializzazione post-laurea possono esercitare attività di consulenza genetica. Generalmente il consulente genetico opera nell'ambito di un centro di consulenza genetica, dove spesso vengono effettuate anche alcune indagini di tipo diagnostico.

1. Disegna della vostra famiglia: in questo modo, in base alle informazioni che voi gli fornite, può individuare se come coppia avete un rischio riproduttivo particolare (maggiore del rischio riproduttivo comune) da indagare più approfonditamente consultando altri specialisti o ricorrendo a qualche test particolare

2. Fornisce informazioni sui per le malattie genetiche più comuni
   Nella seconda parte del colloquio in genere è lo specialista a parlare, per fornire informazioni sui test di screening (vedi Screening malattie cromosomiche, vedi Screening malattie monogeniche). Se non capite qualcosa, fatevi ripetere ciò che il medico vi dice. In particolare cercate di avere un’idea chiara di quanto o forti o deboli sono le probabilità o “rischi” che un certa malattia compaia o che un certo esame dia risultati attendibili. Quando è il momento di prendere delle decisioni, se non siete sicuri, prendete tempo per riflettere. Non chiedete al medico “Mi dica lei quello che c’è da fare”. Siete voi che dovete decidere e quello che deciderete può riflettersi anche profondamente sulla vostra vita.

Potete voi stessi prima del colloquio con lo specialista provare a costruire il vostro albero genealogico.
I dati importanti sono, sia da parte di “lei” che da parte di “lui”:

• la vostra provenienza geografica o etnica (certe malattie genetiche sono più diffuse in certe regioni o in alcuni gruppi di popolazione)
• le cause di malattia nei parenti di primo grado (genitori e fratelli) e secondo grado (nonni, nipoti, zii)
• le persone decedute alla nascita o in età infantile o giovanile: se non si conosce la causa, chiedete che sintomi presentavano
• i soggetti con malformazioni congenite
• gli aborti spontanei ripetuti o una storia di difficoltà o impossibilità di avere figli
• un ritardo di crescita, un ritardo o disturbo psichico lieve o grave
• la presenza di deficit sensoriali (vista e udito)
• le malattie neurologiche invalidanti e progressive
• la consanguineità nota o sospetta (per esempio in caso di provenienza di entrambi da piccoli paesi isolati)

Può accadere che solo raccogliendo questi dati emergano delle realtà di cui prima non eravate a conoscenza o su cui non avevate riflettuto o che suggeriscono all’esperto l’esistenza di un problema genetico.

È importante in sostanza che i “rischi riproduttivi particolari” vengano identificati prima della gravidanza: questo può permettere di fare degli accertamenti in “lui” o in “lei” ed evitarli quando la gravidanza fosse avviata; se invece risultasse la necessità di farli nel corso della gravidanza si può sapere prima quali sarebbero e in che tempi andrebbero fatti.