Villocentesi

Nel 1983 fu proprio un ricercatore italiano (G. Simoni) ad ottenere la prima diagnosi al mondo di Trisomia 21 (Sindrome di Down) con questa procedura.

Confronto tra le procedure invasive

• La cordocentesi si può eseguire anche tardivamente, nel 2° o nel 3° trimestre di gravidanza, quando sia difficile prelevare liquido amniotico o sangue fetale, oppure in caso di donne presentatesi tardivamente alla diagnosi prenatale.
• L'amniocentesi prima della 15ª settimana ha un tasso d'aborto superiore e può essere sostituita, ove necessaria, dalla villocentesi che fornisce un risultato più rapido.
• In caso di mosaicismo cromosomico (presenza di due o più linee cellulari con corredo cromosomico diversi nello stesso soggetto), per dirimere il dubbio, è necessario fare l'amniocentesi o la cordocentesi.

Parametri di valutazione	Villocentesi	Amniocentesi	Cordocentesi
Epoca di prelievo	10 - 12 sett	15 - 18 sett	18 sett - termine
Attesa risultato	3 gg per il diretto 10 - 14 gg per il colturale	15 - 20 gg	2 - 3 gg
% rischio aggiuntivo di aborto	1 - 2%	0.5 - 1.0%	2%
Contaminazione da cellule materne	1 - 2%	rara	rarissima
Mosaicismi	circa 1%	0.25%	li esclude
Principale vantaggio	precocità della diagnosi	Contemporaneo dosaggio AFP	Velocità del risultato

• La villocentesi si esegue dopo la 10ª settimana gestazionale, poiché prelievi effettuati in periodi precedenti comportano un rischio di lesioni fetali. Il vantaggio rispetto all’amniocentesi è che può essere eseguita prima e quindi, se vi è diagnosi di grave patologia nel feto, la gravidanza può essere interrotta in epoca più precoce.

• I villi coriali sono frammenti di tessuto placentare. La placenta si sviluppa dalla membrana esterna che avvolge l’embrione e come l’embrione deriva dall’ovulo fecondato: ha quindi nella quasi totalità dei casi lo stesso corredo cromosomico dell’embrione. Prelevando il villo coriale è quindi possibile analizzare i cromosomi o i geni dell’embrione.

• Il prelievo dei villi coriali viene effettuato sempre sotto diretto controllo ecografico, per valutare la posizione della placenta e la vitalità dell'embrione. Il prelievo può essere eseguito per via transvaginale o transaddominale. Quest’ultima è attualmente la via preferenziale. L’operatore spinge fino alla placenta un ago sterile della lunghezza media di circa 9 cm e del calibro di 0.9 mm. Raggiunta questa ne aspira alcuni lembi.

• Il materiale viene immediatamente osservato al microscopio, per vedere se il quantitativo è sufficiente e se il prelievo è stato corretto: in particolare viene valutata l’eventuale presenza di cellule dell’utero materno (contaminazione da cellule materne) che può essere causa di errore, dato che la diagnosi deve riguardare solo cellule fetali. Se il materiale non è idoneo o insufficiente nella stessa seduta il prelievo può essere ripetuto.

• Nei pochi casi in cui la placenta non è raggiungibile attraverso l’ago, si procede all’aspirazione dei villi con una cannula che viene inserita, sempre sotto guida ecografia, per via vaginale attraverso il collo dell'utero.

• L'esame citogenetico diretto dei villi coriali consente di avere la mappa cromosomica fetale in pochi giorni. Per diminuire il rischio d'errore si mettono le cellule in coltura e si ottiene così il risultato definitivo in 10 ÷ 15 giorni.

• Oltre al cariotipo si possono eseguire, quando richiesti, le indagini biochimiche per le malattie metaboliche e l'analisi del DNA per alcune malattie genetiche del feto.

• Nel 1% dei casi bisogna poi eseguire un'amniocentesi per escludere i mosaicismi cromosomici (presenza di due o più cellule con cromosomi diversi nello stesso soggetto). In tale situazione, infatti, l'alterazione cromosomica potrebbe essere presente solo nella placenta, mentre il feto è sano.

• La villocentesi non è in genere particolarmente dolorosa, sebbene la sensibilità al dolore sia un fatto prettamente soggettivo. L’esame non necessita di anestesia locale né anestesia generale. In casi estremamente rari può provocare infezioni e sanguinamento.

  Rischio aggiuntivo di aborto
  (rispetto a quello che si può verificare spontaneamente
  in quell’epoca di gravidanza)
  1¸2 %