La translucenza nucale

Negli ultimi anni la diagnosi prenatale si è rivolta soprattutto ai segni ecografici delle malattie cromosomiche, nel tentativo di individuare i feti affetti con metodiche che non comportano rischio di aborto.

Nel 1866 sempre il dott. L. Down osservò che, oltre a nascere da madri in età più avanzata, i bambini con trisomia 21 hanno un eccesso di pelle rispetto al corpo, soprattutto nella regione della nuca; questo può essere visualizzato con l'ecografia.
Esso appare come un aumento dello spessore della zona priva di echi, cioè nera, tra due linee bianche parallele che rappresentano l'osso e l'epidermide della nuca.

12ª Settimana gestazionale - Metodica di rilevazione della Translucenza Nucale (TN)

Questo piccolo spazio è stato denominato N.T. (Nuchal Translucency o Translucenza Nucale) e può essere facilmente misurato con l'ecografia tra le 10 e le 14 settimane di gravidanza.

Il limite massimo della misurazione della translucenza nucale, a quest'epoca, è di 3 mm.

La tabella VII indica quale è il rischio che una donna, in base all'età, ha di avere un bimbo con la Sindrome di Down. Le variazioni dello spessore della N.T. modificano tale probabilità.

• Quanto più lo spessore è sottile tanto più si riduce il rischio di malattia.

• Spessori superiori a 3 - 4 - 5 - 6 mm sono, viceversa, associati a rischi di 4, 21, 26, e 41 volte superiori a quelli che la donna ha per la propria età.

Dai dati pubblicati dal gruppo inglese di Nicolaides e Snijders (Fetal Medicine Fundation di Londra), su oltre centomila gravidanze studiate, risulta che questo semplice parametro può identificare circa l'80% dei feti affetti dalla sindrome di Down.

Nel 5% dei casi, invece, l'esame risulta falsamente positivo, cioè i bambini nascono sani nonostante l'esame sospettasse la presenza della malattia.

L'associazione della misurazione della N.T. con la misurazione di due altre sostanze (bi-test), rilevate con un esame del sangue materno nel 1º trimestre di gravidanza, innalza la possibilità di diagnosi al 90%.

La tabella VII indica quale è la probabilità che una donna ha in base all'età di avere un bimbo con la S. di Down. Quando il nuovo rischio di malattia cromosomica fetale calcolato sulla base dello spessore della N.T. è superiore allo 0.5 ÷ 1% è consigliabile effettuare la villocentesi.

È importante far capire bene alla coppia che si tratta di un test di screening (ovvero di valutazione della probabilità di malattia) e non di un esame diagnostico. Bisogna quindi precisare che:

• la diminuzione della misura della N.T. riduce il rischio di malattia, ma non lo azzera

• l'aumento dello spessore della N.T. non implica che necessariamente il feto sia affetto dalla malattia, ma che il rischio è sufficientemente elevato da giustificare una procedura diagnostica ulteriore

• il successivo esame proposto per la diagnosi ha un rischio di aborto dello 0.5 ÷ 2%.

• In caso di ispessimento della N.T., anche quando il cariotipo fetale risulta normale, è consigliabile effettuare comunque un'ecografia di II° livello ed un'ecocardiografia fetale in centri specializzati alla 18ª ÷ 22ª settimana.