Nella popolazione generale l'ecografia è in grado di identificare fino all'85% dei feti affetti da una malformazione.
Nelle donne a rischio, cioè quelle che sono già predisposte
a tali patologie, l'esame è in grado di diagnosticare il 95% dei bambini
malati.
Anche quando l'esame ecografico risulta negativo, c'è una possibilità
del 7% che il feto sia ugualmente affetto da patologia (falso negativo).
Quando l'esame ecografico risulta positivo, c'è una possibilità
del 2% ÷ 3% che il feto sia invece sano (falso positivo).
Questo è ancora più vero per quanto riguarda i segni ecografici
minori di cromosomopatie che risultano falsamente positivi in oltre il 10%
dei casi.
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Aumento del rapporto Biparietale/lunghezza femore
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Diminuzione del rapporto lunghezza reale del femore/lunghezza attesa
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Diminuzione del rapporto lunghezza reale dell'omero/lunghezza attesa
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Ispessimento della zona anecogena retronucale o N.T.
(Nuchal Translucency)
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Aumento del cosiddetto Indice Cefalico
(Rapporto Biparietale/Frontoccipitale)
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Dilatazione calico-pielica bilaterale
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Intestino iperecogeno
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Ipoplasia della falange media del Vº dito della mano
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Aumento delle resistenze vascolari dell'arteria ombelicale tra 10 e 18 settimane
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Cisti dei plessi corioidei (trisomia 18)