L'efficacia diagnostica

Nella popolazione generale l'ecografia è in grado di identificare fino all'85% dei feti affetti da una malformazione.
Nelle donne a rischio, cioè quelle che sono già predisposte a tali patologie, l'esame è in grado di diagnosticare il 95% dei bambini malati.

Anche quando l'esame ecografico risulta negativo, c'è una possibilità del 7% che il feto sia ugualmente affetto da patologia (falso negativo).

Quando l'esame ecografico risulta positivo, c'è una possibilità del 2% ÷ 3% che il feto sia invece sano (falso positivo).
Questo è ancora più vero per quanto riguarda i segni ecografici minori di cromosomopatie che risultano falsamente positivi in oltre il 10% dei casi.

Segni ecografici minori di cromosomopatie

• Aumento del rapporto Biparietale/lunghezza femore

• Diminuzione del rapporto lunghezza reale del femore/lunghezza attesa

• Diminuzione del rapporto lunghezza reale dell'omero/lunghezza attesa

• Ispessimento della zona anecogena retronucale o N.T.
  (Nuchal Translucency)

• Aumento del cosiddetto Indice Cefalico
  (Rapporto Biparietale/Frontoccipitale)

• Dilatazione calico-pielica bilaterale

• Intestino iperecogeno

• Ipoplasia della falange media del Vº dito della mano

• Aumento delle resistenze vascolari dell'arteria ombelicale tra 10 e 18 settimane

• Cisti dei plessi corioidei (trisomia 18)