La sordità di origine genetica (eretidaria)
Premessa per comprende i meccanismi alla base delle sordità genetiche è la conoscenza degli elementi che regolano il trasferimento dei caratteri ereditari alla prole
La cellula
La cellula è l'unità fondamentale di tutti gli organismi viventi (batteri, piante, animali e uomini).
La cellula è dotata di un involucro, la membrana cellulare, che contiene il citoplasma, costituito da un insieme di strutture finalizzate al funzionamento cellulare, al centro è presente il nucleo, la “centrale di comando” della cellula.
Il nucleo e il genoma
Il nucleo della cellula si può paragonare ad una biblioteca, nella quale è riposta un'enciclopedia importantissima, il genoma dove sono scritte tutte le istruzioni per il normale sviluppo dell’individuo. Come un'enciclopedia è costituita da più libri, così il genoma dell'uomo è composto da 46 elementi che si chiamano cromosomi. Distinguiamo 44 autosomi, destinati alla costruzione dei vari componenti di un organismo e due eterosomi, o cromosomi sessuali, che determinano il sesso di quell’individuo (XY=maschio; XX=femmina). All'interno del nucleo quindi si trovano i cromosomi.
I cromosomi e i loro costituenti, i geni
I cromosomi, strutture fililiformi, che abbiamo paragonato ai libri della grande enciclopedia della specie umana, contengono tutte le istruzioni per realizzare un essere vivente. Anche i libri (cromosomi) sono suddivisi in capitoli. I capitoli sono chiamati geni. Ogni capitolo contiene le informazioni per costruire una particolare proteina, cioè una delle sostanze complesse di cui sono fatti tutti gli organismi.
In un uomo ci sono circa 35mila geni, cioè 35mila capitoli contenenti le informazioni per costruire altrettante proteine.
Il DNA
Il DNA (acido desossiribonucleico) è il materiale in cui sono depositate e conservate tutte le informazioni per costruire un individuo: è un libro di istruzioni. Il DNA somiglia ad un filo sottilissimo arrotolato su se stesso.
Per riassumere si può immaginare che il nucleo della cellula sia una biblioteca. All'interno ci sono 46 libri (i cromosomi) dove sono scritte le istruzioni (il DNA) per costruire gli organismi viventi.
Dott.ssa Pierangela Castorina
Specialista in Genetica Medica
Servizio di Genetica Medica
Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena
Fondazione IRCCS, Milano
Prof. Umberto Ambrosetti
U.O. ORL- Audiologia
Università degli Studi di Milano
Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena
Fondazione IRCCS, Milano
www.aevo.org
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