Lo screening delle malattie monogeniche

Le malattie genetiche monogeniche sono dovute all’alterazione di singoli geni. Se ne conoscono oggi circa 7000. Sono per lo più malattie rare o molto rare. Nella tabella sotto è indicata la frequenza di alcune fra le più comuni.

Per la diagnosi di un discreto numero (circa 200) di malattie monogeniche sono oggi disponibili test genetici.
I test genetici identificano il gene localizzato in una determinata posizione del cromosoma di un individuo; sono detti anche molecolari in quanto spesso analizzano il prodotto (= la molecola o proteina) che il gene codifica. Data la rarità della maggior parte di queste malattie sono test che non sono utili nella popolazione generale. Tuttavia sono disponibili nel “mercato” sanitario perché le ditte produttrici sono state indotte da ragioni commerciali a darne una ingiustificata diffusione. Pur essendo tecnicamente sofisticati, in molti casi sono capaci di dare una risposta conclusiva solo se si può disporre dell’analisi del soggetto malato: quindi non vanno eseguiti in tutte le coppie, ma nelle coppie che hanno “familiarità” per una certa malattia genetica, cioè che hanno un parente malato di una certa malattia (vedi Il colloquio con lo specialista).

In assenza di familiarità per una malattia genetica
Il risultato del test può creare ansie impreviste perché il risultato è incerto e non vi è modo di renderlo certo e definitivo; oppure può indurre false rassicurazioni (“abbiamo fatto tutti i test possibili e sono risultati tutti negativi” ) in quanto in realtà eseguire questi test e avere un risultato di normalità vuol dire diminuire solo di una piccolissima quota il “rischio riproduttivo generico”, composto dall’intera somma di malattie genetiche che si possono presentare alla nascita. Inoltre, proprio perché la loro introduzione è recente e non è ancora stata raccolta sufficiente esperienza, nella maggior parte dei casi i test diagnosticano la presenza del gene alterato (= mutazione genetica) ma non possono predire l’entità dei sintomi o il quadro complessivo della malattia. Questo fatto può rendere ancora più difficili le decisioni qualora la diagnosi venga fatta nel corso di una gravidanza.

In presenza di familiarità per una malattia genetica: è raccomandato l’uso dello specifico test genetico per “quella” malattia
È importante il fatto che in questa situazione spesso il test può essere eseguito in lui-lei per accertare la presenza del gene e quindi valutare prima della gravidanza se vi sono dei rischi per quella malattia.
È questo per esempio il caso del test genetico per fibrosi cistica (può accertare la condizione di portatore sano del gene di questa malattia) o del test genetico per la forma più comune di sordità neurosensoriale congenita (anche qui può essere accertata una condizione di portatore sano).

Test "d'accompagnamento"
Nel caso in cui un test genetico venga proposto associato ad indagini che la coppia esegue per altre ragioni (per es. infertilità) o venga proposto per un accertamento della salute del feto in accompagnamento a un test citogenetico (villocentesi per S. di Down), è fondamentale che prima di acconsentire a eseguirlo valutiate criticamente questa modalità di procedere.
È estremamente discutibile l’abitudine all’offerta “commerciale” di un pacchetto di test che non sono giustificati da una reale indicazione clinica. Se decidete di accettare l’offerta, dovete farlo solo perchè l’avete deciso dopo essere stati chiaramente informati su quale tipo di malattia viene indagata e quali risultati il test può offrire (consenso informato).
Va assolutamente evitata l’evenienza assurda di trovarvi con un risultato, per esempio, di feto portatore del gene della fibrosi cistica, quando la vostra richiesta era solo di escludere la S. di Down e nessuno vi aveva spiegato che, in assenza di familiarità per fibrosi cistica, un risultato del genere nel corso della gravidanza offre più dubbi che certezze (non vi dice se il feto sia sano o malato).