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 Nella maggior parte dei casi, queste variazioni sono dovute ad errori casuali verificatisi nel corso della divisione cellulare (meiosi) che ha dato origine a quella singola cellula uovo o a quello spermatozoo e, quindi, non si ripeteranno in gravidanze successive.
La loro frequenza tuttavia aumenta con l'aumentare dell'età materna.
Le alterazioni cromosomiche bilanciate sono condizioni in cui il riarrangiamento della struttura dei cromosomi avviene senza variazioni della quantità complessiva di materiale genetico. I soggetti che sono portatori di questo tipo di alterazione non hanno segni evidenti di malattia, però hanno una probabilità aumentata di produrre gameti “sbilanciati” che possono essere causa di aborti o di malformazioni.
Le anomalie del numero dei cromosomi causano molteplici alterazioni dell'organismo, conosciute con il nome di sindromi (cioè complesso di sintomi). Di seguito vengono citate le più frequenti: la sindrome di Down, la sindrome di Turner, la sindrome di Klinefelter.
È la malattia cromosomica più diffusa e anche la più frequente causa di ritardo mentale (1 su 1000 nati). Vi sono 3 cromosomi della coppia 21, per questo viene anche chiamata Trisomia 21. Se il bambino è maschio il suo cariotipo (cioè la sua costituzione cromosomica) è 47, XY (21+), se è femmina
47, XX (21+). È l'alterazione più frequente alla nascita e quella con il maggiore impatto in quanto compatibile con una durata di vita quasi normale (fino a 40-50 anni) ma gravata da deficit mentale e malformazioni congenite (nel 40 % dei casi circa malattie cardiache).
La malattia interessa un neonato ogni 800 circa, anche se con il progredire dell'età materna aumenta sensibilmente il rischio (vedi: Calcola il rischio di Sindrome di Down) di avere un bambino ammalato.
Ad esempio la probabilità che il neonato sia affetto se la madre ha 30 anni è di 1 su 800, mentre diviene 1 su 55 a 40 anni. È caratterizzata da ritardo mentale e aspetto caratteristico della faccia (mongoloide), spesso associati a numerose malformazioni, soprattutto cardiache (vedi: Colloquio con il Consulente Genetico).
La sua frequenza alla nascita è 1 su 2.500 femmine. Manca uno dei due cromosomi X.
Il cariotipo è 45, X0, ed è caratterizzata da bassa statura e amenorrea (assenza di mestruazioni), infantilismo sessuale, anomalie congenite.
La sua frequenza è 1-2 su 1000 maschi. C'è un cromosoma X in più, e il cariotipo è 47, XXY. Può passare del tutto inosservata, ed è caratterizzata da alta statura, ginecomastia (sviluppo della ghiandola mammaria), testicoli piccoli, azospermia (mancanza di spermatozoi mobili nel liquido seminale) e sterilità.
È dovuta alla presenza di 3 cromosomi 18
È dovuta alla presenza di 3 cromosomi 13
a cura della D.ssa Graziella Borgo
Specialista in Genetica Medica
Specialista in Consulenza Genetica Riproduttiva
Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica - Verona
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